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結節硬化症患者有9成發生臉部的血管纖維瘤,易隨著氣溫、情緒發紅,破皮流血,造成社交心理壓力,但在國內卻沒有藥廠生產製造對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效的Rapamycin藥膏,台大醫院今(31)日宣布,在院內藥劑部協助調製下,今年9月起病患只要在整合門診就診就可處方藥膏,塗抹治療。

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度活化,在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒以及皮膚等處,形成結節、錯構瘤。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈,造成細胞不斷生長,長成腫瘤。他指出,屬於罕見疾病的結節硬化症,預估發生率為萬分之一,在台灣,目前僅確診約550多人,絕大多數未被確診出來。

Rapamycin是一種mTOR抑制劑,有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,卻因為病患人數太少,在市場評估之下,目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造,想取得藥膏十分困難。

台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示,結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤,可能從2到5歲發生,數量增加直到青春期,在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹,嚴重者可能一碰就流血,對外觀影響極大。

若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用,單純以外用塗抹的方式治療,對病患是最安全的方式。

廖怡華說,台大醫院經一年臨床實驗證實,使用0.1%Rapamycin藥膏,每天兩次、持續12周後,臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過,受限國內法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,是全台唯一。

下面附上一則新聞讓大家了解時事

「詹辛配」詹詠然/ Martina Hingis(辛吉絲)繼美網拿下女雙冠軍,今(26日)以6:1,6:3直落兩盤,再度攜手挺進武漢女網賽八強。另一台將莊佳容搭配大陸選手梁辰,1-6,4-6不敵對手。

武漢女子網球公開賽在每年9月份舉行,與卡塔爾公開賽、羅馬公開賽、羅傑斯盃和辛辛那提公開賽,同屬於WTA超五巡迴賽級別。賽事總金額元240萬美金(約為726萬台幣),冠軍可拿到900分積分。

被列為頭號種子的詹詠然/ Hingis首輪免戰,今次輪登場,兩人繼拿下美網女雙冠軍後再次聯手,首盤連下5局,次盤也僅讓對手保住2次發球局,最終以6:1,6:2直落兩盤輕鬆獲勝,擊退美國與克羅帝亞組合Raquel Atawo /Darija Jurak。

接著稍晚妹妹詹皓晴將與大陸選手張帥搭檔,將遇上日本與捷克搭檔二宮真琴/萊娜塔.沃拉柯娃。

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